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せきずいしょうのうへんせいしょう(たけいとういしゅくしょうをのぞく) (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)」とはどのような病気ですか 歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。主に小脳という、後頭部の下側にある脳の一部が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍(癌)、血管障害(脳 梗塞 、脳出血)、 炎症 (小脳炎、多発性硬化症)、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、 変性 症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。 脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も様々です。現在では、脊髄小脳変性症の病気の原因の多くが、わかってきています。しかし、一部まだ原因の解明されていない病気も残されています。これらの病気の解明には多くの患者さんのご協力を必要とします。 なお、足の突っ張り、歩行障害が主な症状である痙性対麻痺も、一部の疾患では小脳症状を呈することがあるため、我が国では行政上は脊髄小脳変性症に含まれています。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 多系統萎縮症という病気では、病型により程度は異なりますが、運動失調症が、その症状の中心になる場合があります。そこで多系統萎縮症の一部も脊髄小脳変性症とされます。この多系統萎縮症を含めて、脊髄小脳変性症の患者さんは、全国で3万人を超えています。 その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症(多系統萎縮症とかオリーブ橋小脳萎縮症といわれます)が最も多く、約2/3を占めます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。痙性対麻痺は脊髄小脳変性症の5%程度を占めます。遺伝性の脊髄小脳変性症では、それぞれ遺伝子別に番号がついています。日本で多いのはSCA3、 6、 31型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)です。このうちSCA3型はマチャド・ジョセフ病という呼び名で呼ばれます。歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)はお子さんから、大人の方まで、本邦で比較的、高頻度に認められます。小児の脊髄小脳変性症のなかで多いのは"眼球運動 失行 と低アルブミン血症を伴う早発型失調症"(EAOH/AOA1)があります。 成人の遺伝性の脊髄小脳変性症の大多数は病因遺伝子が判明しています。小児に関しては、種類も多様で、多くの病因遺伝子が 同定 されています。しかし、未だ不明な病気も多く存在しています。 3.
関 淳二【生体光科学】: マルチフォトン顕微鏡の性能を限界まで押し上げて、当グループでは、鼡径部リンパ節と膝窩リンパ節 、 脊髄 で の 免疫細胞のダイナミクスを視覚化できるin [... ] vivo実 験系を開発した(出版予定)。 Pushing the performance of a multiphoton microscope to its limit, the group developed the in vivo [... ] experiment system for visualizing immune cell dynamics in inguinal and popliteal lymph n odes, an d spinal c ode (to be published). 椎骨を結合する椎間板がその柔軟性と衝撃吸収能力を失うにつれて、この疾患は神経根 と 脊髄 を 圧 縮し、腕と首の慢性的な痛みを生じさせる可能性があります。 As the discs that connect the vertebrae loose their flexibility and shock [... ] absorbing capabilities, the disease can cause nerve r oot and spinal cor d co mp ression, [... 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８） – 難病情報センター. ] resulting in chronic arm and neck pain. NAD という概念は、生理学的な視点から見ると、基本的な生命過程の調節/制御センターとして主要な役割を果たしてい る 脊髄 神 経 の異常によって生じた活動効率の低下に基づくものです。 In terms of physiology, the NAD concept is based on decreased work efficiency of the negative back connectors, which play a major role in the regulatory activities of the centers for coordination and regulation of basic life processes. Nck1 と Nck2 遺伝 子に変異を持つマウスのデータから、これらのアダプターが、腎臓ろ過膜を形成する糸球体の特殊細胞 (podcoytes)の形態・機能と共に、四肢協調性に重要な役割を果た す 脊髄 ニ ュ ーロンの突起形成に関係してい ることが示唆された。 Data from mice containing mutant alleles of Nck1 and Nck2 have implicated these adapters in the morphology and function of podcoytes, specialized cells in the glomeruli that [... ] form the kidney filtration barrier, and in the regulated projection of s pinal co rd neurons im por tant fo r limb [... ] coordination.
この病気にはどのような治療法がありますか 多くの脊髄小脳変性症で病気の原因が判明しました。その原因に基づき、多くの研究者が研究を進めています。ヒトと同じような 機序 で同じ症状を出す動物(モデル動物)も作られています。それらのモデル動物を使って症状の進行を妨げる薬剤も多数報告されています。しかし、現時点では、残念ながら、それらの薬剤がヒトで有効である事は確かめられていません。ヒトでの安全性やヒトでの試験の難しさが壁になっています。また患者さんの数が、高血圧や、糖尿病に比べて少ないことも壁になっています。日本は、このような患者さんの数の少ない疾患にも、精力的に取り組んでいる国の一つです。今後、必ず、有効性のある薬剤が開発されることが期待されます。病気の進行を止める薬の開発には、多くの患者さんのご協力が不可欠です。 現時点では、お困りになっている症状を和らげる治療法が知られています(対症療法と言います)。運動失調に対して、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)製剤であるプロチレリン酒石酸塩(ヒルトニン ®)、TRH誘導体であるタルチレリン水和物(セレジスト ®)が使われます。その他、足のつっぱり感、めまい感、などに対して、症状に応じて薬で治療します。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 症状は、とてもゆっくりと進みます。進み方は、同じ病気でも、お一人お一人で差があります。急に症状が悪くなることはありません。病気が進むと、一部では呼吸や血圧の調節など自律神経機能の障害や、 末梢神経 障害によるシビレ感などを伴うことがあります。病気が進んでも、コミュニケーションは十分に可能ですし、極端な認知症は伴いません。 9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか 起立や歩行の際にふらついて転倒してしまうことがあり、注意が必要です。特に、歩き出したり、向きを変えたりするときにバランスを崩すことが多いです。廊下・お風呂・トイレなど、日常生活で頻繁に移動する場所には、手すりなどを設置して、つかまることの出来る固定した場所を確保することにより、転倒のリスクを少なくすることが大事です。 疾患によっては、進行すると飲み込みの機能が障害される( 嚥下障害 )場合があります。 嚥下 障害が合併すると誤嚥性肺炎の危険性が増し、身体に重大な影響を与える可能性があります。細かく刻む、とろみをつけるなど、ご本人が飲み込みやすい食事形態にすること、食後の口腔内ケアを励行することが重要です。食事の際のむせこみに気づいたら、早めに嚥下造影・嚥下内視鏡等の嚥下機能検査を受けていただくことをおすすめします。 10.