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両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する、最も頻度の高い遺伝性腎疾患です。 尿細管の太さ(径)を調節するPKD遺伝子の異常が原因で起こります。多くは成人になってから発症し、70歳までに約半数が透析を必要とします。高血圧、肝嚢胞、脳動脈瘤など、全身の合併症もあり、その精査を行うことも大切です。 原因は ? 腎臓の尿細管の細胞の繊毛(尿の流れを感知するアンテナ)にある、PKD1(センサー)あるいはPKD2(カルシウムチャネル)の遺伝子異常が原因です。 正常な尿細管細胞では、尿流を感知するセンサー(PKD1)からカルシウムチャネル(PKD2)に信号が伝わると、細胞の中にカルシウムが入り、尿細管の太さ(径)が調節されています。遺伝子異常により、その機能がなくなると、嚢胞が形成されます。 遺伝型式は ? ADPKD（常染色体優性多発性嚢胞腎）はどのように治療するの？ | ADPKD.JP ～多発性嚢胞腎についてよくわかるサイト～ | 大塚製薬. 常染色体優性遺伝であり、男女差はありません。 優性遺伝であり、50%の確率で子供に遺伝します。 家族歴がなく、突然変異として新たに発症する場合もあります。 発症様式は ? 両親から受け継ぐ2本のPKD遺伝子のうち、1本は正常なため、優性遺伝した変異のみでは発症しません。生まれてから、この正常な遺伝子に変異が起こり(体細胞変異)、遺伝子の機能が完全に喪失することにより嚢胞ができてきます(ツーヒット説)。そのため、遺伝性の疾患にもかかわらず、発症が遅く、個人差も大きいと考えられています。 症状は ? ほとんどが30~40歳代まで無症状で経過します。 初発症状としては、外傷後(体に衝撃を与えるスポーツなど)の肉眼的血尿、腹痛・腰背部痛などが多く認められます。 急な痛みは嚢胞感染、尿路結石、嚢胞出血などが原因となります。 慢性の痛みは、腎臓が大きくなった人に多く、多くは腎臓を被っている膜が伸ばされることにより起こります。 大きくなった腎臓や肝臓を触れることもあります。進行すると、腹部圧迫症状として腹部膨満感や食欲不振などを認めます。高血圧も良くみられる症状です。健診で高血圧を指摘され、診断されることも少なくありません。 検査所見は ? 尿検査 肉眼的血尿の頻度が高く、経過中に35~50%の患者に認められます。 腎機能検査 進行すると、血清クレアチニン値の上昇、糸球体濾過値の低下が認められます。 超音波・CT・MRI検査(図) 円形の多発性の嚢胞を腎臓や肝臓に認めます。 診断・鑑別診断は ?
ADPKD/多発性嚢胞腎では腎嚢胞のサイズが大きくなったり、数が増えたりすることで 腎臓 そのものが大きくなることから、背中を圧迫されるような痛みや腹部膨満、食欲が落ちるなどの症状が出ることがあります。通常、痛みには鎮痛剤を服用しますが、薬が効かない場合や腹部膨満などの圧迫症状を改善したい場合、 血尿 が続く場合などには外科的治療が行われることがあります。 外科的治療としては、嚢胞に細い針を刺して中の液体を吸引する 腎嚢胞穿刺吸引療法 があり、この方法では嚢胞内の液体を吸引した後、嚢胞の縮小効果を維持するためにエタノールなどの薬剤を注入することもあります。また、大きくなった嚢胞腎を縮小させる目的で、腎動脈の血流を遮断する 腎動脈塞栓療法 があります。腎動脈塞栓療法は基本的に、すでに透析を受けていて、尿量が1日500mL未満の方が対象となります。このような外科的治療を行っても嚢胞内に液体が溜まり嚢胞が大きくなる場合は、腎嚢胞の壁を切除する 開窓術 などの治療を行うこともあります。
常染色体優性遺伝形式を示すので、子どもは患者である親から変異をもつPKD遺伝子あるいは正常のPKD遺伝子のどちらかを性別を問わず受け継ぎます。その確率は2分の1(50 %)です。子どもの数によって決まるものではなく、全員に遺伝することもあれば、誰にも遺伝しないこともあります。 どんな症状がでるの? ADPKDの主な症状は? 多発性嚢胞腎では下記のような症状が出ます。 腹痛・腰痛・背部痛 体のおなかの張り(腹部膨満感) 肉眼的血尿 早期には痛み、自覚症状がないことも多いです。 診断された後は検査をするの? 多発性嚢胞腎(ADPKD)と診断された後に、必要な検査は何かありますか? 脳動脈瘤の検査 ADPKD患者さんは脳動脈瘤(脳の血管の一部に膨らみができる病気)を合併する可能性が高いです。 特にご家族が脳動脈瘤を合併、あるいはくも膜下出血を発症している場合は、その可能性はさらに高くなります。 脳動脈瘤の発生を予防するため 脳のMRI検査を3 〜5 年に1回する 事が必要です。 心臓超音波(エコー)検査 心臓の弁膜症(心臓の弁が異常を起こす病気)はADPKDに合併することがあります。 弁膜症の合併、重症度、治療の必要性などを判断 します。 どんな治療があるの? 多発性嚢胞腎(ADPKD)の進行を抑制する 薬剤治療 としてトルバプタンがあります。このお薬は腎機能が比較的よい患者さんにおいては、 腎臓が大きくなる速さ、腎機能が低下する速さを抑えます 。トルバプタンの副作用として一番多いのが、尿量が増加です。また、高ナトリウム血症、肝機能障害もあります。 高血圧の症状が出る患者さんが多いので、それに対する治療も行います。 コラム:トルバプタンは誰でも飲める薬ですか? トルバプタンの適応基準は、「総腎容積(両側の腎臓容積の合計)が750mL以上あること」と「総腎容積の増加率が概ね1年あたり5%以上あること」です。 生活で気をつけることはありますか? 生活する上で下記のことに気をつけると良いです。 生活する上で気をつけること 減塩 肥満にならないための適度な運動 アルコールは適切な量にとどめる コーヒーの飲みすぎには注意する こまめな水分補給 激しい運動は避ける 多発性嚢胞腎(ADPKD)では食塩のとり過ぎで血圧が上がりやすく、腎機能にも悪い影響が出ることが知られています。食塩は1 日3 〜6gを目標に減塩するとよいでしょう。 肥満は腎機能を悪化させます。カロリーをとり過ぎないように注意し、適正な体重を維持しましょう。 アルコールをとることは問題ありませんが、ビール500mL、日本酒1 合ほどにすると良いです。 水分摂取量については、腎機能に応じて主治医の先生と相談しながら調整が必要です。 ラグビー、アメリカンフットボールや格闘技などの外傷をきたしやすいスポーツは、外部から大きな力が加わると、嚢胞出血をきたすことがあるので避けるべきです。 追加の情報を手に入れるには?